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内分泌・代謝の特定疾患一覧

厚生労働省による「難治性疾患克服研究」対象である特定疾患のうち、内分泌・代謝(甲状腺など)の病気一覧です。それぞれの病気の概要と症状を簡単に説明しています。


内分泌・代謝の特定疾患

ADH分泌異常症
ADH分泌異常症とは ADH分泌異常症とは、ADHの分泌過剰または不足によってひきおこされる病気です。ADHとは、脳の……
PRL分泌異常症
PRL分泌異常症とは PRL分泌異常症とは、下垂体から分泌されるプロラクチン(PRL)が多すぎたり少なすぎたりした場合……
TSH受容体異常症
TSH受容体異常症とは TSH受容体異常症とは、TSH受容体になんらかの異常がおこり、甲状腺機能の低下や亢進をひきおこ……
アジソン病(副腎低形成)
アジソン病(副腎低形成)とは アジソン病(副腎低形成)とは、両側の副腎皮質がこわされ、副腎皮質ホルモンの分泌量が低下す……
アミロイドーシス
アミロイドーシスとは アミロイドーシスとは、たんぱくを主成分とするアミロイドとよばれる線維状の物質が体の中に沈着して個……
クッシング病
クッシング病とは 副腎皮質ホルモン(コルチゾール)が過剰に分泌される病気の総称をクッシング症候群といい、そのうち脳下垂……
グルココルチコイド抵抗症
グルココルチコイド抵抗症とは グルココルチコイド抵抗症とは、副腎で分泌される糖質コルチコイド(グルココルチコイド)の受……
ゴナドトロピン分泌異常症
ゴナドトロピン分泌異常症とは ゴナドトロピン分泌異常症とは、視床下部や下垂体の障害により、同年齢の正常人に比べて、ゴナ……
ビタミンD受容機構異常症
ビタミンD受容機構異常症とは ビタミンD受容機構異常症とは、ビタミンD抵抗性くる病のうち、腎臓での活性型ビタミンDに対……
ライソゾーム病
ライソゾーム病とは ライソゾーム病とは、細胞の中にある分解酵素のひとつが生まれつき欠けているためにおこる病気です。ライ……
下垂体機能低下症
下垂体機能低下症とは 脳下垂体が分泌する6つのホルモン(成長ホルモン、甲状腺刺激ホルモン、副腎皮質刺激ホルモン、卵胞刺……
中枢性摂食異常症
中枢性摂食異常症とは 中枢性摂食異常症とは、心理的な原因で食に異常をきたす病気で、拒食症と過食症があります。……
偽性低アルドステロン症
偽性低アルドステロン症とは 偽性低アルドステロン症とは、血中のアルドステロン濃度は低下していないにもかかわらず、アルド……
偽性副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症とは 偽性副甲状腺機能低下症とは、血液中のカルシウム濃度の維持に欠かせない副甲状腺ホルモンが作用……
先端巨大症
先端巨大症とは 脳下垂体の腫瘍により成長ホルモンが過剰に分泌される病気で、小児の場合は巨人症、成人の場合は先端巨大症と……
副腎酵素欠損症
副腎酵素欠損症とは 副腎酵素欠損症とは、副腎皮質でステロイドホルモンを作る過程で必要となる酵素が先天的に欠損することで……
原発性アルドステロン症
原発性アルドステロン症とは 原発性アルドステロン症とは、副腎にできた腫瘍により、アルドステロンとよばれるホルモンが過剰……
原発性高脂血症
原発性高脂血症とは 原発性高脂血症とは、原因となる病気もなく薬剤の服用もしていないのに高脂血症をしめすもので、脂質代謝……
甲状腺ホルモン不応症
甲状腺ホルモン不応症とは 甲状腺ホルモン不応症とは、十分な量の甲状腺ホルモンが体の中にあるにもかかわらず、ホルモンの働……

特定疾患一覧

血液の特定疾患
免疫の特定疾患
内分泌・代謝の特定疾患
脊髄・神経の特定疾患
目の特定疾患
耳の特定疾患
循環器の特定疾患
呼吸器の特定疾患
消化器の特定疾患
皮膚の特定疾患
骨・関節の特定疾患
腎・泌尿器の特定疾患