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ペルオキシソーム病

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ペルオキシソーム病とは

ペルオキシソーム病とは、ペルキオシソームの中にある酵素をつくる遺伝子の異常による病気です。ペルオキシソームとは、細胞の中にある球形の小器官のことで、様々な酵素が含まれ、活発な代謝をおこなっています。

ペルオキシソーム病の症状は

額が広い、両眼が離れている、鼻が低い、顎が小さいなどの特徴的な顔つき、筋力が弱い、乳を飲まない、発達が遅い、けいれん、視力の低下、聴力の低下などがみられます。

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