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ファブリー病(ライソゾーム病)

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ファブリー病(ライソゾーム病)とは

ファブリー病(ライソゾーム病)とは、細胞内のリソソーム酵素の活性が低下または欠損しておこる糖脂質代謝異常の病気です。ファブリー病には二種類あり、全身に症状があらわれる古典的ファブリー病と、心臓が障害される心ファブリー病があります。

特定疾患治療研究費補助金の助成対象疾患です。

ファブリー病(ライソゾーム病)の症状は

古典的ファブリー病では、体温が上昇したときに、鎮痛剤では治まらないほど強い手足の痛みがあらわれます。汗をかきにくい、角膜の混濁などの症状もあります。しだいに腎機能障害、脳血管障害などの症状や、心臓肥大、不整脈などの心臓の異常もあわられてきます。心ファブリー病では、心臓肥大がみられ、しだいに息切れ、心不全がおこるようになります。不整脈による動悸があらわれたり、脈が遅くなることもあります。

ファブリー病(ライソゾーム病)関連サイト

ファブリー病患者と家族の会
http://www.fabrynet.jp/

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総合情報・団体サイト一覧


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